Juliana Gallego
Un grupo de investigadores de varias instituciones de Colombia presentan resultados positivos de un tratamiento para quienes viven con el síndrome de Morquio.
El síndrome de Morquio es hereditario: eso lo tenía muy claro Adíela Soto cuando nació su hija Diana Gisela: “Tuve tres hermanos con este síndrome”. Cuando Diana llegó, no presentaba ninguna condición médica particular; no obstante, al cumplir un año, su madre decidió consultar con una genetista, quien en su momento no diagnosticó ninguna patología, pero, al percatarse de los antecedentes familiares, solicitó traerla a controles periódicos. “A los cuatro años apareció la enfermedad. Lo más duro era que yo ya la había vivido con mis hermanos y sabía a lo que me iba a enfrentar”.
El momento más temido había llegado para Adíela, quien recordaba la falta de conocimientos y de tratamientos médicos con la enfermedad cuando la diagnosticaron a sus hermanos.
Esta enfermedad huérfana se da cuando el hijo recibe de sus padres una copia defectuosa de un gen, encargado de producir una enzima que ayuda a romper carbonos complejos (mucopolisacáridos). Con el tiempo estas sustancias se acumulan y empiezan a afectar el normal crecimiento. En Caldas se adelanta una investigación, en la que participan varias instituciones, quienes buscan tratar a estos pacientes y darles una mejor calidad de vida mediante un manejo multidisciplinario que incluye la terapia de reemplazo enzimático; una de ellas es Diana Gisela.
De la resignación a una luz de esperanza
La terapia de reemplazo enzimático disminuye la acumulación de mucopolisacáridos en los tejidos. Este tratamiento genera beneficios no solo en las articulaciones, sino en los tejidos blandos, los huesos y el corazón, tal y como lo confirma Natalia García, genetista y docente de la Universidad de Manizales, quien hace parte de la investigación y que recientemente publicó parte de sus hallazgos en un artículo científico.
“La evaluación de los pacientes en Caldas la iniciamos con cinco, que en su momento no tenían aún la posibilidad de la terapia. Ahora ya tenemos 12 pacientes recibiendo manejo enzimático. Lo que está claro durante todos estos años de trabajo y avance en el remplazo enzimático, es que de verdad la calidad de vida de los pacientes mejora”.
En el artículo se presentan los hallazgos moleculares en 53 pacientes de 47 familias diferentes ubicados en la región Andina colombiana. El equipo investigador encontró 10 mutaciones diferentes dentro de las 47 familias; una de estas no se había registrado anteriormente. La explicación científica de este hallazgo se remonta al tradicional apareamiento entre parientes en Colombia, especialmente en regiones como la Andina, cuyo propósito era conservar bienes y terrenos dentro de núcleos familiares.
La presencia del síndrome de Morquio en Colombia es alta comparada con otros países, solo por detrás de Irlanda del Norte y Australia, lo que hace evidente una predisposición genética de enfermedad. El departamento de Caldas ha liderado los índices de pacientes diagnosticados en Colombia.
Otro de los datos relevantes en el artículo es la relación entre fenotipo y genotipo. Las personas nacidas con Morquio presentan rasgos físicos como protrusión de los ojos, problemas pulmonares, problemas cardíacos y problemas esqueléticos que comprometen especialmente la motricidad. Al crecer suelen presentar problemas para caminar que requieren varias operaciones, especialmente en columna y en los miembros inferiores.
“¡Por suerte, gracias a Dios!” es la reacción de la genetista Pontificia Universidad Javeriana, Martalucía Tamayo, quien no participó en esta investigación, pero conoce ampliamente esta condición, al referirse a las terapias de reemplazo enzimático en pacientes con síndrome de Morquio: “Yo empecé a trabajar en genética en el año 84; cuando veía pacientes ni siquiera teníamos diagnósticos clínicos completos, entonces lo único que uno le decía era que teníamos que trabajar por una mejor calidad de vida, pero sin disponer de tratamientos ¡Entonces todos quedamos estupefactos cuando esta terapia surgió!”
El reemplazo enzimático
La evidencia sorprendente es el testimonio de Diana Gisela; tras cinco años de tratamiento, asegura que su vida es otra: “Mis manos eran en garra y ahora ya no lo son. Me cansaba mucho, respiraba mal y ahora respiro muy bien. Una vez me quedé sin medicamento tres semanas y me enfermé, me dio dolor de cabeza y vómito; otra vez la asfixia y muy cansada, cuando ya me colocaron otra vez de nuevo el medicamento me alivié”. Su madre, Adíela, ratifica que, si no fuera por el tratamiento de reemplazo enzimático, su hija hubiese sobrevivido lo mismo que sus hermanos, entre 14 y 15 años. ¡Ya ha cumplido sus 27!
Aun así y, aunque el tratamiento ha evidenciado múltiples avances Natalia García señala que la investigación debe continuar y ahondar en otros aspectos: “Ahora que ya sabemos a ciencia cierta que mejora la calidad de vida del paciente, necesitamos conocer sus condiciones de vida, sus necesidades profundas y cotidianas para permitir la continuidad en el manejo multidisciplinario, que incluye la terapia de reemplazo enzimático”.
Porque, como lo explica García, aunque el tratamiento funciona, hay situaciones personales que dificultan su manejo, por ejemplo, invertir de cuatro a cinco horas cada semana para recibirlo o “por ejemplo, que uno de los pacientes ya no quiera seguir porque ya siendo mayor de edad no pueda tomarse un trago de licor”.
Pese a estos obstáculos, los avances científicos son halagüeños y se espera que, en menos de una década, el tratamiento se reduzca a la toma de una pastilla diaria, de tal manera que el paciente no necesite asistir a un centro de salud para estar conectado durante cuatro o cinco horas seguidas. “La parte científica, digamos, que ya está en curso”, acotó García, “falta ese pedacito que es el de: venga, reconozcámonos y miremos que esa evaluación no tiene que ser solamente del gen y con énfasis estadístico, que es muy importante; me guío más, y creo que nos falta más conocer cómo es realmente la vida de ese paciente con Morquio; su día a día”.
Para Martha Lucía Tamayo el trabajo con las familias es esencial para permitir un desarrollo positivo en los pacientes. “Se necesitan familias sin misterios para que los hijos no sientan rechazo”.
